CO TO JEST IONA TEST? IONA TEST to nieinwazyjny test prenatalny, określający ryzyko pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu - co związane jest z wystąpieniem poważnych wad rozwojowych. Najczęściej występujące zespoły wad genetycznych to zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), czy zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Test IONa pozwala także na określenie płci płodu.

Testy wykonywane są w jedynym polskim laboratorium genetycznym akredytowanym przez firmę LifeTechnologies – markę o niepodważalnym prestiżu, znaną na całym świecie.
Badania przesiewowe stosowane do tej pory obarczone były pewnymi wadami: w przypadku nieinwazyjnych technik biochemicznych – istnieje ryzyko uzyskania wyników fałszywie pozytywnych, co jest powodem dużego stresu u kobiety, zaś inwazyjne metody – mimo dużej skuteczności – niosą nieznaczne ryzyko poronienia (1-2%).

DLA KOGO SZCZEGÓLNIE POLECANY JEST TEST IONA?

- Dla kobiet powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
- Dla kobiet, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
- Dla kobiet, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro,
- Dla przyszłych rodziców, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych,
- Dla pań, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
- Dla pań długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy,
- Dla kobiet, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza po 55 r.ż.) - aż w 20-25% przypadkach trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca,
- Dla wszystkich przyszłych mam, które chcą mieć pewność, że urodzą zdrowe dziecko.

DLACZEGO WŁAŚNIE TEST IONA?

Testy prenatalne IONA pozwalają niemal z 100% pewnością wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Test umożliwia dokładne określenie płci płodu. To ogromny postęp – w porównaniu do chociażby badań biochemicznych, których wykrywalność wynosi około 60-80%. Testy są całkowicie nieinwazyjne – wystarczy pobrać krew, z której izoluje się wolnokrążące DNA dziecka. Tego typu metoda jest całkowicie bezpieczna – nie niesie ze sobą ryzyka poronień, czy powikłań tj. krwawienia.
Brak fałszywie pozytywnych wyników. Standardowe testy biochemiczne często dają wyniki fałszywie pozytywne, co jest przyczyną stresu u ciężarnej. W takich przypadkach trzeba wykonać badanie inwazyjne potwierdzające lub wykluczające diagnozę, co związane jest z kolejnym, niepotrzebnym stresem.
Diagnostyka wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży. To bardzo wcześnie w porównaniu chociażby z amniopunkcją, którą można wykonać najwcześniej w 16 tygodniu, czy z badaniem krwi pępowinowej (kordocentezą), które można wykonać dopiero w 20 tygodniu ciąży.
Niewątpliwą zaletą testu IONA jest krótki czas oczekiwania na wynik – nie więcej niż 10 dni roboczych. Dla porównania na wynik amniopunkcji czeka się aż 4 tygodnie.
Gwarantujemy ubezpieczenie - w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną ubezpieczyciel może przyznać odszkodowanie do kwoty 200.000 Euro.
W przypadku wyniku pozytywnego firma refunduje badanie inwazyjne (amniopunkcja) do kwoty 1200zł we wskazanych ośrodkach medycznych.
 

Więcej informacji: www.badaniaprenatalne.org

PIERWSZY WYKONYWANY W POLSCE NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY

Spółka Medgenetix, należąca do grupy kapitałowej spółek z sektora Life-science Centrum Badań DNA wprowadziła pierwszy na rynku polskim nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE IVD. Pozwala on na szybkie i bezpieczne określenie ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych chorób genetycznych płodu:  zespołu Downa, Patau oraz Edwards’a.

Diagnostyka wad genetycznych u płodu bywa trudnym przedsięwzięciem. Testy biochemiczne nie mają wystarczającej specyficzności, a zabiegi takie, jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki niosą za sobą ryzyko poronień. Z pomocą przyszłym matkom może przyjść IONA - pierwszy i jedyny wykonywany w Polsce nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny z certyfikatem CE IVD. Polega on na detekcji materiału genetycznego dziecka, wydzielanego przez łożysko do krwoobiegu matki. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz - Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Wystarczy pobrać tylko 10 ml krwi matki, z której następnie izoluje się DNA płodu (cffDNA). Wyizolowane w laboratorium cffDNA  namnażane jest przy pomocy techniki PCR, a następnie sekwencjonowane. Podczas analizy bioinformatycznej, sekwencje unikatowe dla chromosomów płodu porównuje się ze zbiorem chromosomów wzorcowych. Wyniki otrzymuje się już po 10 dniach roboczych od dostarczenia materiału do laboratorium. Na ich podstawie można określić ryzyko trzech chorób genetycznych, których przyczyną jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu. Choroby te to:

- zespół Downa (trisomia chromosomu 21, częstość występowania: 1 na 830 urodzeń)
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18, częstość występowania: 1 na 5000 urodzeń)
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13, częstość występowania: 1 na 16000 urodzeń)

Łącznie ocenia się, że co roku przychodzi na świat około 630 dzieci dotkniętych tymi zespołami chorobowymi. Ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki, obecnością podobnych wad genetycznych w rodzinie czy ekspozycją na szkodliwe czynniki zewnętrzne takie jak promieniowanie czy wirusy. 

Spółka Medgenetix została powołana przez Krajową Izbę Gospodarczą oraz CBDNA w odpowiedzi na zapotrzebowanie rynku medycznego na wysokospecjalistyczne usługi medyczne z zakresu medycyny spersonalizowanej.

Przedmiotem naszej działalności jest spersonalizowana diagnostyka genetyczna i farmakogenetyka opierająca się na wielomarkerowych testach diagnostycznych.

Medgenetix Sp. z o.o. jest aktualnie jedynym laboratorium genetycznym w Polsce akredytowanym przez firmę Life Technologies Sp. z o.o. Akredytacja jest świadectwem wysokiej jakości usług oferowanych przez warszawskie laboratorium.