Badania genetyczne

Oferujemy szereg badań genetycznych pozwalających na wdrażanie odpowiedniego leczenia, bądź profilaktyki w życiu pacjenta. Wynik przeprowadzonego badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia, lecz świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania na daną chorobę.

  • METABOLIZM TŁUSZCZÓW Open or Close

     

    Tłuszcze obecne w diecie są dla nas źródłem energii a ich prawidłowy metabolizm przyczynia się do utrzymania dobrej kondycji i zdrowia. Zmiany na poziomie transportu tłuszczy z układu pokarmowego do wątroby a następnie krwi mogą mieć wpływ na rozwinięcie miażdżycy, otyłości czy choroby niedokrwiennej serca. Nieprawidłowy metabolizm tłuszczy często jest przyczyną podwyższonego poziomu cholesterolu i trój glicerydów we krwi, powstawania blaszki miażdżycowej oraz zawału serca. Genami odpowiedzialnymi za przemiany lipidów są m.in. APOE oraz APOA1.

     

    Apolipoproteina E (ApoE) należąca do rodziny apolipoprotein (A-E) jest produkowana w wątrobie i mózgu. Jej głównym zadaniem jest udział w metabolizmie lipidów (transportuje lipidy z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane lub wydalane z organizmu). Odpowiada m.in. za eliminację cholesterolu z krwi i przeciwdziałanie miażdżycy.

     

    Gen ApoE występuje w trzech różnych izoformach - e2, e3 i e4 - izoforma e3 występuje najczęściej, w populacji ogólnej z częstością 60%.

    Każdy człowiek posiada parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 izoform.

     

    Genotyp ApoE e3/e3 - prawidłowy, występuje najczęściej w populacji.

     

    Genotyp ApoE e4/e4 i e4/e3 – zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy i choroby Alzheimera, wyst. u 25% populacji. Osoby o tym genotypie mają podwyższoną skłonność do wzrostu stężęnia cholesterolu LDL i trójglicerydów TG we krwi.

     

    Genotyp ApoE e2/e2 – Osoby o tym genotypie mają zwykle niższe stężenie cholesterolu LDL lecz wyższe stężenie trójglicerydów. Genotyp e2 stanowi predyspozycję do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych co związane jest z wolniejszym usuwaniem tłuszczy przyjmowanych z pokarmem.

     

    Apolipoproteina A1 (ApoA1) jest białkowym składnikiem lipoprotein. Jej rola polega na aktywacji enzymów przenoszących cholesterol z tkanek do frakcji HDL oraz pomaga w rozpoznaniu i wiązaniu HDL przez receptory w wątrobie. Mutacja w genie ApoA1 powoduje zmniejszenie stężenia Apolipoproteiny A1 we krwi (hypoalfalipoproteinamia), przyczyniając się do zwiększenia ryzyka choroby niedokrwiennej serca i choroby naczyń obwodowych

     

    Kto powinien wykonać badanie:

    • osoby z utrzymująca się nadwagą

    • osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi

    • osoby będące w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej,

    • osoby z objawami postępującej demencji (tj. obniżenie sprawności intelektualnej, utrata pamięci, zmiany zachowań)

       

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

     

     

     

     

  • PREDYSPOZYCJA GENETYCZNA DO OTYŁOŚCI Open or Close

    W oparciu o najnowsze doniesienia naukowe oferujemy analizę genetycznej predyspozycji do otyłości. Według naukowców za otyłość odpwiedzialny jest w dużej mierze gen FTO. Wykazano, że mutacja genu FTO w układzie homozygotycznym powoduje wzrost masy ciała średnio o 3kg oraz zwiększa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu II.

     

    Dawniej otyłość uważana była za symbol dostatku i zamożności, kobiety o obłych kształtach postrzegane były jako piękne i płodne. Obecnie otyłość stała się niepożądana, ideałem piękna jest sylwetka szczupła i wysportowana. Dbałość o prawidłową wagę poprzez aktywność fizyczną oraz prawidłowe żywienie jest zalecana przez lekarzy i dietetyków.

     

    Czym jest otyłość?

    Brak równowagi energetycznej, do której dochodzi w przypadku dostarczania wraz z pokarmem nadmiernej ilości energii w stosunku do aktualnego zapotrzebowania organizmu. W efekcie dochodzi do magazynowania nadmiaru energii w postaci tkanki tłuszczowej i wzrostu masy ciała. Otyłość jest chorobą przewlekłą, której towarzyszą liczne powikłania ze strony układu krążenia i narządów ciała.

    Do powikłań otyłości możemy zaliczyć:

    • cukrzycę typu II (insulinoniezależna)

    • bóle kręgosłupa, spowodowane zbyt dużym obciążeniem kręgów

    • zwyrodnienia stawów

    • hiperlipidemię (podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów)

    • chorobę wieńcową

    • nadciśnienie tętnicze

    • chorobę zakrzepową, żylaki

    • obrzęki

    • cellulit

    • zespół bezdechu sennego

    Ponadto stwierdzono, że otyłe kobiety wykazują większe ryzyko zachorowania na raka piersi i trzonu macicy, natomiast otyli mężczyźni częściej zachorowują na raka okrężnicy i prostaty.

     

    Testpredyspozycji do otyłości może wykonać każdy, szczególnie jednak polecamy go osobom, które mimo stosowanej diety nadal przybierają na wadze.

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • PREDYSPOZYCJA DO CHOROBY ZAKRZEPOWO-ZATOROWEJ Open or Close

    Analiza obejmuje mutacje, których występowanie znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (gen protrombiny, gen F5 oraz MTHFR).

     

    Choroba zakrzepowo-zatorowa (zakrzepica) polega na formowaniu się wewnątrz naczyń krwionośnych zakrzepów utrudniających normalny przepływ krwi. Najczęściej skrzepliny tworzą się w żyłach głębokich kończyn dolnych. Ich zaleganie może spowodować degenerację ściany naczynia krwionośnego i zniszczenie zastawek żylnych. Szczególnie niebezpieczne jest oderwanie się skrzepliny i jej przemieszczanie razem z krwią. Może doprowadzić do całkowitego zamknięcia światła naczynia odcinając dopływ krwi do narządów. Jest to bezpośrednia przyczyna powstania m.in. zatoru płucnego czy udaru niedokrwiennego serca lub mózgu. Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży.

     

    Przyczyny zakrzepicy mogą być wrodzone, spowodowane mutacjami w genach (m.in. F2, F5 i MTHFR) lub spowodowane zaburzeniami krzepliwości krwi i nieodpowiednim trybem życia (siedzący tryb życia i brak ruchu). Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje.

     

    Objawy zakrzepicy:

    • bolesne obrzęki (zwłaszcza kończyn dolnych). Ból nasila się przy chodzeniu i staniu, mija przy unieruchomieniu

    • rozszerzone naczynia krwionośne

    • zasinienie skóry stóp i podudzi

     

    Kto powinien wykonać test:
    - osoby, które często obserwują u siebie obrzęki kończyn

    • osoby pracujące w pozycji siedzącej, podróżujące samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy

    • pacjenci czasowo unieruchomieni oraz przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności,

    • kobiety planujące lub będące w ciąży, przy wspomaganym rozrodzie, po wcześniejszych niepowodzeniach w donoszeniu ciąży,

    • kobiety stosujące środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą

    • w diagnostyce nadkrzepliwości krwi

    • osoby cierpiące na niewydolność krążenia

     

    Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch).

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 14 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • METABOLIZM KWASU FOLIOWEGO Open or Close

    Kwas foliowy jest regulatorem wzrostu i funkcjonowania komórek. Stymuluje system nerwowy , zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej u płodu, pozytywnie wpływa na wagę i rozwój noworodków, ponadto pobudza procesy krwiotwórcze oraz chroni organizm przed nowotworami (szczególnie rakiem macicy). Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest zależny w dużej mierze od genu MTHFR, którego rola polega na przemianie toksycznej homocysteiny do metioniny.

     

    Mutacje 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi. Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Wspomniane mutacje prowadzą do wielu nieprawidłowości skutkując podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, stanami zapalnymi, miażdżycą, zakrzepicą, stanami neurodegeneracyjnymi, zwiększonym ryzykiem chorób serca oraz poronieniami. Wczesne zdiagnozowanie mutacji w genie MTHFR pozwala na ustalenie odpowiedniej diety i zapobieżenie chorobom serca, układu nerwowego i powtarzającym się poronieniom.

     

    Osoby ze stwierdzonym defektem metabolimu kwasu foliowego powinny unikać przetworzonej żywności, unikać suplementacji kwasem foliowym, wit. B12 i selenem oraz wykluczyć gluten z diety.

     

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • ZDOLNOŚĆ DO DETOKSYKACJI ORGANIZMU Open or Close

    Proces detoksykacji jest niezwykle istotny dla organizmu, ponieważ pozwala pozbyć się szkodliwych produktów przemiany metabolizmu, tj. wolne rodniki i toksyny. Spadek zdolności detoksykacyjnych przekłada się w sposób wymierny na stan zdrowia człowieka.

    Każda komórka bierze udział w reakcjach oksydacyjno-redukcyjnych, które prowadzą do powstania wolnych rodników tlenowych. Wykazują działanie destrukcyjne, gdyż utleniając główne składniki komórki, doprowadzają do uszkodzenia lub wadliwego funkcjonowania wielu struktór komórkowych, a w konsekwencji do dysfunkcji komórki.

    Wiele rodników tlenowych powstaje w wyniku naturalnie zachodzących w organizmie procesów metabolicznych, tj. oddychanie tlenowe i procesy zapalne. Wolne rodniki oddziałują na komórki sygnalizujące lub cząsteczki przekaźnikowe, co wskazuje, że odgrywają istotną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu komórki. Uczestniczą w wielu procesach, mi.in. w skurczach mięśni, wydzielaniu hormonów, w funkcjonowaniu układu obronnego i regulacji napięcia naczyniowego. Warunkują aktywność bakteriobójczą i bakteriostatyczną śliny. Biorą udział w usuwaniu leków z ustroju. O ich bezpośrednim destrukcyjnym działaniu na organizm możemy mówić wówczas, gdy są wytwarzane w nadmiarze. W celu przeciwdziałania destrukcyjnemu działaniu wolnych rodników na komórkę organizm wykształcił swoiste mechanizmy obronne, jednym z nich jest enzym dysmutaza ponadtlenkowa, kodowana przez gen SOD2. Dysmutaza ponadtlenkowa jest metaloenzymem występującym niemal w każdym żywym organizmie. Katalizuje reakcję dysmutacji rodnika tlenowego do nadtlenku wodoru i cząsteczki tlenu, wykazano również jej rolę w usuwaniu z organizmu tlenu singletowego.

    Mutacje w genie SOD2, zakłócają proces detoksykacji i determinują odkładanie w organizmie toksycznych metabolitów, co może zwiększać ryzyko rozwoju przewlekłych chorób zwyrodnieniowych.

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • NADWRAŻLIWOŚĆ NA SÓL / PREDYSPOZYCJA DO NADCIŚNIENIA TĘTNICZEGO Open or Close

    Nadwrażliwość na sód, będący składnikiem soli stanowi predyspozycję do powstania nadciśnienia tętniczego. Nadciśnienie z kolei jest czynnikiem ryzyka zawału serca, chorób nerek, oczu, przyspiesza rozwój miażdżycy. Test polega na analizie mutacji genu GRK4 i ACE zaangażowanych w regulację ciśnienia krwi i tolerancję soli.

    Dzienne zapotrzebowanie człowieka na sól wynosi tylko 1g. Polacy zjadają przecietnie od 8 do 15 g soli dziennie, niektórzy zjadają nawet ponad 30g. Podczas wytężonej pracy fizycznej, w dużym upale i określonych chorobach organizm potrzebuje więcej soli, około 5 g dziennie. W krajach o wysokim spożyciu soli kuchennej nadciśnienie tętnicze wystepuje szczególnie często.

    Nadciśnienie tętnicze jest chorobą układu krążenia, polegającą na zwiększonym ciśnieniu krwi w naczyniach tętniczych. Jest choroba przewlekłą o długotrwałym leczeniu. O nadsiśnieniu tętniczym mówimy wówczas, gdy podczas kilkakrotnych pomiarów, dokonywanych w spoczynku, ciśnienie przekracza wartości graniczne: 140/90 mm Hg.

    Objawy nadciśnienia tętniczego:

    • uczucie kołatania

    • bóle w okolicy serca

    • bóle i zawroty głowy

    • duszność

    • pobudzenie lub zmęczenie i senność

    Czym jest wrażliwość na sól?

    Jest miarą odpowiedzi ciśnienia krwi na spożytą z pokarmem sól. Ogólnie ludzi możemy podzielić na wrażliwych i niewrażliwych na sól. Większe prawdopodobieństwo podwyższonego ciśnienia krwi wykazują ludzie wrażliwi na sól.

    Zagrożenia wynikające z wrażliwości na sól:

    • wysokie ryzyko nadciśnienia tętniczego, chorób serca

    • krótszy średni czas życia przy zachowaniu dotychczasowej niezdrowej diety i siedzącego trybu życia

    Ludzie ze zdiagnozowana wrażliwością na sól powinni przykładać większą uwagę do prawidłowego odżywiania – dieta uboga w sód, bogata w potas:

    • spożywać więcej warzyw i owoców

    • spożywać produkty świeże, unikać produktów przetworzonych

    • mniejsze porcje

    • unikać produktów pieczonych na bazie proszku do pieczenia i sody

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • NIETOLERANCJE POKARMOWE Open or Close

    Test pozwala określić składniki pożywienia, które negatywnie wpływają na nasz organizm. Nietolerancja pokarmowa spowodowana jest najczęściej mutacją w genie kodującym enzym, który odpowiada za trawienie danego składnika pożywienia. Brak odpowiedniego enzymu skutkuje biegunką, bólami brzucha i wzdęciami. Nie zdiagnozowane oraz nieleczone prowadzą do długotrwałych stanów zapalnych jelit, które mogą przerodzić się w chorobę Leśniowskiego-Crohna .

    Nietolerancja laktozy

    Wrodzona nietolerancja laktozy spowodowana jest brakiem aktywnego enzymu rozkładającego laktozę. Objawia się to wzdęciami, bólami brzucha, biegunką. Leczenie polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety mleka. Wiąże się to z koniecznością dostarczania wapnia z innego źródla. W przeciwnym wypadku osoba z nietolerancja laktozy narażona jest na osteoporozę.

    Nietolerancja fruktozy

    Fruktoza to cukier zawarty głównie w owocach, miodzie oraz produktach takich jak sacharoza i sorbitol. Wrodzona nietolerancja fruktozy nazywana jest fruktozemią, spowodowana mutacją genu kodującego enzym rozkładajacy fruktozę-aldolazę fruktozo-1,6-bisfosforanu.

    Objawy: bóle brzucha, wymioty, ostre zaburzenia metaboliczne, z których najgroźniejsza jest hipoglikemia. Pierwsze objawy pojawiają się u niemowląt. Długotrwałe przyjmowanie fruktozy u osób z jej nietolerancją prowadzi do uszkodzenia nerek i wątroby oraz zahamowania wzrostu. Wczesna diagnostyka pozwala ustalić odpowiednią dietę i zachowanie dobrej formy.

    Nietolerancja galaktozy

    Galaktozemia spowodowana jest wrodzoną nietolerancją galaktozy. Choroba polega na unieczynnieniu enzymu rozkładającego galaktozę do glukozy i nadmiernym gromadzeniu galaktozy w organizmie, co prowadzi do niedorozwoju fizycznego, umysłowego oraz utraty wzroku. Galaktoza występuje w mleku oraz niektórych roślinach. Wyłączenie z diety laktozy (cukru mleka) zapobiega rozwojowi choroby. Objawy galaktozemii pojawiają się już w wieku niemowlęcym po pierwszym karmieniu mlekiem: biegunka, wymioty, pogorszenie ogólnego stanu, powiększenie wątroby i sledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi. Nieleczona powoduje poważne uszkodzenia organizmu, głównie w obrębie układu nerwowego.

    Nietolerancja kofeiny

    Metabolizm kofeiny wymiernie wpływa na ciśnienie krwi. Test pozwala określić czy dana osoba metabolizuje kofeinę szybko czy wolno. Wolno metabolizm kofeiny w połączeniu z dużą dawką przyjmowanej kofeiny znacząco zwiększa ryzyko zawału serca. Do objawów nadwrażliwości na kofeinę możemy zaliczyć: ogólne złe samopoczucie, ataki paniki, pobudzenie i lęk, objawy sercowo-naczyniowe (palpitacje serca), przejściowy wzrost ciśnienia krwi. Poznanie swojego typu metabolizmu kofeiny pozwoli dostosować ilość wypijanych filiżanek kawy do indywidualnych zdolności organizmu i zmniejszyć ryzyko zawału serca.

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 14 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • NIETOLERANCJA LAKTOZY TYPU PIERWOTNEGO Open or Close

    Nietolerancja laktozy (cukru wyst. w mleku i produktach mlecznych) polega na zaburzonym trawieniu i wchłanianiu laktozy. Powodem jest zmniejszona aktywność lub zanik enzymu – laktazy. Laktaza jest enzymem jelitowym o największej aktywności u noworodków i niemowląt, dla których głównym pokarmem jest mleko. Przed ukończeniem 4-5 roku życia obserwuje się spadek syntezy laktazy nawet o 90%.

    Wyróżniamy pierwotną i wtórną nietolerancję laktozy.

     

    Pierwotna nietolerancja laktozy

    Zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Polega na zaniku aktywności laktazy wraz z wiekiem. Dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Badania wskazują, że dotkniętych nia jest nawet 37% osób dorosłych i 1,5% niemowląt i dzieci.

    Badanie polega na analizie 2 polimorfizmów genu laktazy: 22018A>G oraz 13910C>T. Zanik aktywności laktazy występuje u osób z genotypem C/C 13910 oraz G/G 22018. Predyspozycja do wystąpienia nietolerancji laktozy dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

     

    Do objawów pierwotnej nietolerancji laktozy należą:

    • dolegliwości żołądkowo-jelitowe (tj. ból brzucha, wzdęcia, biegunki, wymioty)

    • odbijanie

    • "burczenie" w brzuchu

     

    Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

    Ma charakter zwykle przejściowy.Towarzyszy chorobom przebiegającym z uszkodzeniem kosmków jelitowych - w przebiegu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych lub w wyniku działania czynników jatrogennych (antybiotyki, kwas acetylosalicylowy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, chemioterapeutyki, alkohol). Wtórny niedobór laktazy obserwowany jest również w przebiegu mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego-Crohna, enteropatii cukrzycowej, rakowiaka i innych.

     

    Dlaczego warto wykonać test:

    Osoby z nietolerancją laktozy charakteryzują się obniżoną zdolnością przyswajania wapnia. W konsekwencji sa narażone na osteoporozę, bóle kości i stawów oraz zaburzenia koncentracji.

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 10 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • NIETOLERANCJA GLUTENU – CELIAKIA Open or Close

    Gluten jest białkiem znajdującym się głównie w pszenicy, lecz również w takich zbożach jak owies, jęczmień, żyto, orkisz, pszenżyto.

     

    Celiakia jest genetycznie uwarunkowaną chorobą trzewną wywołaną brakiem swoistego enzymu aminoptydazy w jelicie cienkim, w efekcie czego gluten obecny w pożywieniu nie zostaje rozłożony do aminokwasów. Nierozłożone peptydy są silnie immunogenne, powodując zanik kosmków jelitowych (odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych) i pojawienie się objawów złego wchłaniania. Leczenie polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety glutenu.

    Choroba objawia się biegunkami, wzdęciami, powiększeniem obwodu brzucha oraz małym przyrostem masy ciała. Szacuje się, że w Polsce na celiakię cierpi 1 na 100 osób.

    Choroba może ujawnić się w każdym wieku: u dzieci, nastolatków, podczas ciąży, w wyniku dużego stresu, po silnej infekcji czy operacji. Kobiety chorują dwukrotnie częściej niż mężczyźni.

     

    Ze względu na rodzaj i nasilenie objawów wyróżnia się trzy typy celiakii:

    1. pełnoobjawowa (klasyczna) – występuje częściej u dzieci, kobiet w ciąży, osób starszych. Często pozostaje nierozpoznana, a dolegliwości uznane błędnie za objawy np. zespołu jelita drażliwego, alergii pokarmowej lub stresu. Objawy:

      - bóle i wzdęcia brzucha

      - biegunki tłuszczowe lub wodniste

      - utrata masy ciała

      - niski wzrost

      - depresja

      - anemia

    2. skąpoobjawowa – ta postać choroby występuje najczęściej. Zmiany chorobowe ograniczone do błony śluzowej jelita cienkiego, zwykle brak objawów typowych dla formy jawnej. Objawy:

      - niewyjaśniona niedokrwistość z niedoboru żelaza

      - podwyższony poziom cholesterolu

      - afty, wrzodziejące zapalenie jamy ustnej

      - zmęczenie

      - uporczywe bóle głowy

      - depresja

      - wczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe

      - problemy skórne

      - nawykowe poronienia

    3. ukryta (utajona) – prawidłowy obraz jelita oraz obecne we krwi charkterystyczne przeciwciała.

       

    Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.  Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów  stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie  nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.  Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną.  U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

    Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.

    Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny.

    materiał do badania: osocze

    temperatura transportu materiału: 4-10ºC

    termin wykonania: 14-18 dni roboczych*

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • PREDYSPOZYCJA DO CELLULITU Open or Close

    Cellulit to nieprawidłowo rozmieszczona tkanka tłuszczowa objawiająca się tzw. skórką pomarańczową. Występuje po okresie dojrzewania na powierzchni skóry głównie ud, bioder, pośladków, ramion i brzucha.

     

    Cellulit jest jednym z najczęściej badanych problemów estetycznych. Przyczyna cellulitu jest nadal przedmiotem dyskusji. Według najnowszych badań za jego rozwój w dużej mierze odpowiada gen ACE kodujący enzym konwertujący angiotensynę. Genotyp DD ACE predysponuje do wystapienia cellulitu. Prawdopodobieństwo wystapienia cellulitu u osób o tym genotypie wzrasta nawet 13 krotnie w porównaniu z osobami o genotypie II ACE.

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 14 dni roboczych*

     

     

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

  • PANEL METABOLICZNY Open or Close

    Panel metaboliczny to test indywidualnych predyspozycji genetycznych zapisanych w kodzie DNA każdego z nas.

    Analiza genetyczna, którą przeprowadzamy przy pomocy testu metabolicznego umożliwia zaplanowanie indywidualnego planu odżywiania oraz trybu życia. Uzyskujemy informację, których składników pokarmowych powinniśmy unikać, a których ilość zwiększyć w diecie. Pierwsi na polskim rynku oferujemy analizę mutacji w genie odpowiedzialnym za skłonność do otyłości!

     

    Poznanie swoich predyspozycji genetycznych pomaga zapobiegać ewentualnym komplikacjom zdrowotnym, które mogą pojawić się w ich wyniku, tj. choroba zakrzepowo-zatorowa, miażdżyca, zawał serca czy stany zapalne układu pokarmowego w wyniku nietolerancji pokarmowych.

    Wczesna diagnostyka predyspozycji genetycznych i odpowiednia profilaktyka, pozwala zminimalizować ryzyko wielu chorób oraz utrzymać organizm w dobrej formie.

    Test analizuje mutacje w genach odpowiedzialnych za kluczowe procesy metaboliczne. Dostarcza wiedzę o:

    - metabolizmie tłuszczy (predyspozycja do odkładania cholesterolu i podwyższonego stężenia trój glicerydów we krwi)

    - predyspozycji do miażdżycy i chorób serca

    - predyspozycji do choroby Alzheimera

    - predyspozycji do otyłości

    - predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej,

    - metabolizmie kwasu foliowego

    - detoksykacji organizmu

    - predyspozycji do nadciśnienia (nadwrażliwość na sód)

    - nietolerancjach pokarmowych uwarunkowanych genetycznie (nietolerancja laktozy, fruktozy , galaktozy i kofeiny)

    Metabolizm tłuszczy

    Tłuszcze obecne w diecie są dla nas źródłem energii a ich prawidłowy metabolizm przyczynia się do utrzymania dobrej kondycji i zdrowia. Zmiany na poziomie transportu tłuszczy z układu pokarmowego do wątroby a następnie krwi mogą mieć wpływ na rozwinięcie miażdżycy, otyłości czy choroby niedokrwiennej serca. Nieprawidłowy metabolizm tłuszczy często jest przyczyną podwyższonego poziomu cholesterolu i trój glicerydów we krwi, powstawania blaszki miażdżycowej oraz zawału serca. Genami odpowiedzialnymi za przemiany lipidów są m.in. APOE oraz APOA1. Ponadto genotypowanie APOE pozwala określić indywidualne predyspozycje do rozwoju choroby Alzheimera.

     

    Predyspozycja do otyłości

    Jako jedyni na polskim rynku w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe oferujemy zbadanie genetycznej predyspozycji do otyłości.

    Predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych

    Analiza obejmuje mutacje, których występowanie znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (gen protrombiny oraz gen F5). Mutacja V Leiden prowadzi do szeregu groźnych objawów tj. zakrzepica żylna i tętnicza, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu. Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch).

    Metabolizm kwasu foliowego

    Kwas foliowy jest regulatorem wzrostu i funkcjonowania komórek. Stymuluje system nerwowy , zapobiega uszkodzeniom cewy nerwowej u płodu, pozytywnie wpływa na wagę i rozwój noworodków, ponadto pobudza procesy krwiotwórcze oraz chroni organizm przed nowotworami (szczególnie rakiem macicy). Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest zależny w dużej mierze od genu MTHFR. Mutacje tego genu prowadzą do wielu nieprawidłowości skutkując podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, stanami zapalnymi, stanami neurodegeneracyjnymi, zwiększonym ryzykiem chorób serca oraz poronieniami. Wczesne zdiagnozowanie mutacji w genie MTHFR pozwala na ustalenie odpowiedniej diety i zapobieżenie chorobom serca, układu nerwowego i powtarzającym się poronieniom.

    Detoksykacja organizmu

    Proces detoksykacji jest niezwykle istotny dla organizmu, ponieważ pozwala pozbyć się szkodliwych produktów przemiany metabolizmu, tj. wolne rodniki i toksyn. Spadek zdolności detoksykacyjnych przekłada się w sposób wymierny na stan zdrowia człowieka. Test metaboliczny pozwala zidentyfikować mutacje, które są tego przyczyną i wdrożyć odpowiednia dietę.

    Nadwrażliwość na sól/ryzyko nadciśnienia

    Nadwrażliwość na sód, będący składnikiem soli stanowi predyspozycje do powstania nadciśnienia. Nadciśnienie z kolei jest czynnikiem ryzyka zawału serca, chorób nerek, oczu, przyspiesza rozwój miażdżycy. Zdiagnozowanie predyspozycji genetycznych do nadciśnienia pozwala na ułożenie diety ubogiej w sól.

    Nietolerancje pokarmowe

    Test pozwala określić składniki pożywienia, które negatywnie wpływają na nasz organizm. Nietolerancja pokarmowa spowodowana jest najczęściej mutacją w genie kodującym enzym, który odpowiada za trawienie danego składnika pożywienia. Brak odpowiedniego enzymu skutkuje biegunką, bólami brzucha i wzdęciami. Nie zdiagnozowane oraz nieleczone prowadzą do długotrwałych stanów zapalnych jelit, które mogą przerodzić się w chorobę Leśniowskiego-Crohna .

    Nietolerancja fruktozy

    Fruktoza to cukier zawarty głównie w owocach, miodzie oraz produktach takich jak sacharoza i sorbitol. Wrodzona nietolerancja fruktozy nazywana jest fruktozemią, spowodowana mutacją genu kodującego enzym rozkładajacy fruktozę-aldolazę fruktozo-1,6-bisfosforanu.

    Objawy: bóle brzucha, wymioty, ostre zaburzenia metaboliczne, z których najgroźniejsza jest hipoglikemia. Pierwsze objawy pojawiaja się u niemowląt. Długotrwałe przyjmowanie fruktozy u osób z jej nietolerancja prowadzi do uszkodzenia nerek i wątroby oraz zahamowania wzrostu. Wczesna diagnostyka pozwala ustalić odpowiednia dietę i zachowanie dobrej formy.

    Nietolerancja galaktozy

    Galaktozemia spowodowana jest wrodzoną nietolerancją galaktozy. Galaktoza występuje w mleku oraz niektórych roślinach. Wyłączenie z diety laktozy (cukru mleka) zapobiega rozwojowi choroby. Nieleczona powoduje poważne uszkodzenia organizmu, głównie w obrębie układu nerwowego. Choroba polega na unieczynnieniu enzymu rozkładającego galaktozę do glukozy i nadmiernym gromadzeniu galaktozy w organizmie, co prowadzi do niedorozwoju fizycznego, umysłowego oraz utraty wzroku.

    Nietolerancja laktozy

    Wrodzona nietolerancja laktozy spowodowana jest brakiem aktywnego enzymu rozkładającego laktozę. Objawia się to wzdęciami, bólami brzucha, biegunką. Leczenie polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety mleka. Wiąże się to z koniecznością dostarczania wapnia z innego źródla. W przeciwnym wypadku osoba z nietolerancja laktozy narażona jest na osteoporozę.

    Nietolerancja kofeiny

    Metabolizm kofeiny wymiernie wpływa na ciśnienie krwi. Test pozwala określić czy dana osoba metabolizuje kofeinę szybko czy wolno. Wolno metabolizm kofeiny w połączeniu z dużą dawką przyjmowanej kofeiny znacząco zwiększa ryzyko zawału serca. Poznanie swojego typu metabolizmu kofeiny pozwoli dostosować ilość wypijanych filiżanek kawy do indywidualnych zdolności organizmu i zmniejszyć ryzyko zawału serca.

     

     

     

  • PREDYSPOZYCJE DO OSIĄGNIĘĆ SPORTOWYCH Open or Close

    Wiele doniesień naukowych potwierdza wpływ genów na wytrzymałość fizyczną i siłę człowieka. Powszechne stało się badanie wariantów genetycznych, które mogą wyjaśnić różnice w możliwościach fizycznych i skuteczności treningów wśród sportowców. Z każdym rokiem liczba genów (markerów genetycznych) determinujących cechy organizmu uważane za istotne z punktu widzenia sportu, powiększa się, dzisiaj szacuje się ich liczbę na około 200.

    Mimo konieczności dalszych badań, obecne dane sugerują możliwość wykorzystania markerów genetycznych jako indywidualnej recepty na osiągnięcie wysokich wyników w sporcie.

    Jednym z pierwszych genów ściśle powiązanych z osiągnięciami sportowymi był gen ACE regulujący m.in. przepływ krwi w pracujących mięśniach. Kolejnym badanym genem był ACTN3, który odpowiada za proporcję włókien mięśniowych. Istotne znaczenie dla organizmu w stanie niedotlenienia ma zmienność w genie HIF1A, badania potwierdziły jego rolę w sportach siłowych. Zasadna jest ponadto analiza receptora erytropoetyny, którego mutacja powoduje produkcję dużej ilości czerwonych krwinek, zwiększając wydajność organizmu.

     

    W panelu podstawowym oferujemy diagnostykę:

     

    1. gen ACE (enzym konwertujący angiotensynę) , odpowiada za regulację ciśnienia krwi, co decyduje o wydolności całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno delecyjny w obrębie 16 intronu, jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.

    2. Gen ACTN3 (alfa-aktynina 3) współdziałając z enzymami szlaków metabolizmu glukozy może wpływać na przemiany tego cukru w odpowiedzi na trening. Ponadto alfa-aktynina 3 promuje powstawanie włókien mięśniowych szybko kurczliwych. Przedmiotem diagnostyki jest mutacja R577X . Jej obecność powoduje powstanie krótszego, niefunkcjonalnego białka. Genotyp XX – jest związany z naturalną predyspozycją do sportów wytrzymałościowych.

      Genotyp RR- brak mutacji R577X, naturalna predyspozycja do sportów sprintersko-siłowych.

    3. Gen EPOR (receptor erytropoetyny) przedmiotem diagnostyki jest mutacja W439X. U heterozygot powoduje erytrocytozę, powodując większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.

    4. Gen HIF1A (czynnik aktywowany hipoksją) odgrywa kluczową rolę w komórkowej odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu wyst. np. podczas intensywnego wysiłku. Wpływa na metabolizm energetyczny i powstawanie naczyń krwionośnych. Badania dowodzą, że mutacja P582S występuje dwukrotnie częściej u atletów niż w populacji kontrolnej. Sprzyja sportom wysiłkowym.

     

    materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

    temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

    termin wykonania: 14 dni roboczych*

     

    *termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

     

     

NASZE PUNKTY POBORU MATERIAŁU DO BADAŃ 

Laboratorium Główne - Nysa, ul. Grodkowska 9
Przychodnia „REMEDIUM” - Nysa, ul. Kolejowa 3
Gabinety Lekarskie - Nysa, ul. 22-go Stycznia 22

NZOZ Laboratorium Analiz Lekarskich
MINI-LAB  Bożena Resakowska
Grodkowska 9, 48-300 Nysa 

tel. 77 435 21 07
tel. 602 442 982